Les mutations du gène de l'homologue de la phosphatase et de la tensine (PTEN) peuvent affecter le développement du cancer et provoquer d'importants changements cutanés hamartomateux dans les zones exposées au soleil. La radiothérapie aurait causé une toxicité aiguë accrue pour cela avec des variantes de PTEN, cependant, ce cas représente un traitement réussi sans toxicité aiguë accrue.
Récemment, un patient de 78 ans présentant une variante du PTEN et des lésions cutanées symptomatiques du cuir chevelu et de l'aile nasale a été traité par radiothérapie définitive (définitive signifiant traitement primaire, par opposition à postopératoire).
L'aile nasale avant et 6 mois après la RT.
L'aile nasale a été traitée par radiothérapie superficielle à une dose totale de 50 Gy en 25 fractions administrées à raison de 5 fractions par semaine à 100 kV en utilisant le Xstrahl système 300. Le cuir chevelu a été traité avec une technique d'arcthérapie volumétrique modulée basée sur le terrain jusqu'à un volume cible de planification (PTV) de 74.8 cm3 à 45 Gy avec un boost PTV intégré simultané à 55 Gy de 4.1 cm3 au BCC, le tout en 25 fractions.
Le patient a présenté une desquamation et un érythème attendus dans les deux zones pendant le traitement, ainsi qu'une mucosite dans le champ nasal. Après environ 6 mois, les zones traitées par radiothérapie sont restées exemptes de modifications cutanées hamartomateuses symptomatiques sans toxicités tardives.
Il s'agit du bénéfice le plus long reçu de tout traitement pour les domaines de changement cutané hamartomateux symptomatique associé à la mutation PTEN, pour autant que les cliniciens le sachent. Ce cas ajoute la preuve qu'un traitement de radiothérapie définitif peut être administré en toute sécurité aux personnes atteintes d'une mutation PTEN sans augmentation de la toxicité aiguë. D'autres études sont nécessaires avec plus de patients et un suivi plus long afin de tirer d'autres conclusions.
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